
PERFIL GENOVATIONS – DETOXIGENOMIC
Este teste avalia as SNPs associadas ao risco de prejudicar a capacidade de desintoxicação, especialmente casos de exposição a toxinas ambientais. Ele também identifica os pacientes potencialmente suscetíveis a reações adversas a medicamentos.
FASE I: CITOCROMO P-450• CYP1A1 • CYP2A6 • CYP2E1 • CYP1C19• CYP1B1 • CYP2D6 • CYP2C9 • CYP3A4
A Fase I é a primeira linha de defesa em desentoxicação de todas as toxinas ambientais, inclusive pesticidas, herbicidas, poluentes e solventes, produtos farmacêuticos e nutraceuticos, bem como muitos resíduos do próprio organismo (incluindo hormônios esteroides).
FASE II: TOXINAS E SUA ELIMINAÇÃO
Metilação (catechol-O-methyltransferase)
• COMT
Polimorfismos podem conduzir a uma deficiência metabólica dos neurotransmissores de catecolaminas (dopamina, epinefrina, norepinefrina) e podem predispor indivíduos a ansiedade, TDAH, alcoolismo além de rápidos ciclos em indivíduos bipolares.
Acetilação (N-acetil-transferase)
• NAT1 • NAT2
A NAT é associada detox de muitas toxinas ambientais, incluindo tabaco e a poluentes em geral. Polimorfismos podem resultar em acetilação lenta ou rápida, ambos associados com risco aumentado de câncer de pulmão, cólon, bexiga ou câncer de cabeça e pescoço.
Conjugação glutationa (glutationa S-transferase)
• GSTM1 • GSTT1 • GSTP1
Desintoxica muitas toxinas ambientais solúveis em água, incluindo solventes, herbicidas, fungicidas e metais pesados (por exemplo, mercúrio, cádmio e chumbo). Dano na atividade GST pode contribuir para a síndrome de fadiga e muitos tipos de câncer.
Proteção Oxidativa (Superoxide Dismutase)
Mutações que afetam essas enzimas antioxidantes pode levar a um aumento da atividade dos radicais livres e danos celulares, podem aumentar o risco de desenvolvimento de doenças neurodegenerativas.
NOME DO EXAME:
DetoxiGenomic™ Profile.
O QUE É ANALISADO?
– COMT V158M
– CYP 1B1 N453S
– CYP1A1*2A
– CYP1A1*2C
– CYP1B1 L432V
– CYP2A6*2
– CYP2C19*2
– CYP2C19*3
– CYP2C9*2
– CYP2C9*3
– CYP2D6*3
– CYP3A4*17
– CYP3A4*1B
– CYP3A4*3
– GSTM1 (glutathione-s-transferase, M, isoforum
– GSTP1 (glutathione-s-transferase, P, isoforum) GSTP1
– NAT 1 R187Q
– NAT 1 R64W
– NAT 2 G286E
– NAT 2 I114T
– NAT 2 K268R
– NAT 2 R197Q
– NAT 2 R64Q
– SOD 1 A4V
– SOD 1 G93A
– SOD-2 (Superoxide dismutase -2)